Biomedical Analisi consiglia “Nativa”, il test prenatale non invasivo per scoprire le anomalie del feto

Biomedical Analisi consiglia “Nativa”,  il test di screening prenatale non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione, certificato CE-IVD per le trisomie 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau), e alcune aneuploidie sessuali, nel rispetto delle linee guida ministeriali nazionali, lanciato in Italia da BioRep, società del Gruppo Sapio che opera a livello internazionale nel campo delle biotecnologie.

A distribuire il test in Sicilia Health Safe Medical Service (www.healthsafe.it o telefono 331 3598444) , società operante nella distribuzione, consulenza e service per il settore medico-farmaceutico.

Nativa analizza i frammenti di DNA del feto provenienti dai trofoblasti placentari che circolano liberamente nel sangue materno. Grazie alla maggiore accuratezza e sensibilità rispetto al test combinato, può diminuire il ricorso a esami diagnostici invasivi, riducendo il rischio di aborto ad essi correlato. Solo in caso di risultato positivo del test sarà consigliabile effettuare un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Con un solo prelievo di sangue materno il test fornisce una risposta estremamente accurata sulla possibile presenza delle più comuni anomalie numeriche del cromosoma del feto a partire già dalla decima settimana di gestazione ed è l’unico test attualmente disponibile in Italia con tecnologia NGS di ultima generazione in cui ogni fase del processo è certificata CE-IVD, grazie a protocolli innovativi e standardizzati per il trattamento del campione biologico e a nuovi algoritmi per l’analisi dei cromosomi. Nativa infatti utilizza una tecnologia che sequenzia l’intero genoma del feto e normalmente fornisce risultati anche in caso di frazione fetale inferiore al 4%.

BioRep ha scelto di utilizzare ILLUMINA Inc., leader mondiale nel sequenziamento genetico, come fornitore per la nuova piattaforma NGS utilizzata nel test Nativa.

Il test Nativa è certificato CE-IVD (In-Vitro Diagnostic) ed è eseguito nella struttura di BioRep abilitata SMeL (Servizi di Medicina di Laboratorio della Regione Lombardia), che ha sede a Milano all’interno del Parco Scientifico San Raffaele. La certificazione CE-IVD è garanzia di qualità e sicurezza: attesta infatti che Nativa soddisfa i requisiti essenziali e i livelli di performance previsti per i prodotti ad uso medicale e viene rilasciata solo se il prodotto è conforme alla Direttiva 98/79/CE.

In un comunicato stampa, è sottolineato che «Nativa rappresenta un esame rapido e privo di rischi sia per la mamma che per il bambino, perché non invasivo (basta un semplice prelievo di sangue) e permette di ottenere in tempi molto veloci (in soli 5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione di sangue) una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto come la Sindrome di Down e le altre più comuni. Inoltre, il test permette su richiesta dei futuri genitori anche di determinare il sesso del nascituro».

«Siamo orgogliosi di poter mettere al servizio dei clinici e delle loro pazienti l’esperienza maturata da BioRep in materia di genetica e sequenziamento del DNA come supporto ai laboratori e istituti di ricerca in Italia nel mondo», ha dichiarato Maurizio Colombo, Presidente di BioRep e Vice Presidente del Gruppo Sapio- Con Nativa rendiamo disponibile nel nostro paese un nuovo test prenatale che utilizza una tecnologia innovativa ed estremamente avanzata, in grado di offrire risultati rapidi nel rispetto delle linee guida Ministeriali».

Nativa è ideale per tutte le donne in attesa e, grazie alla semplicità di esecuzione e alla non invasività, può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari, gravidanze concepite per ovodonazione, gravidanze surrogate, donne che hanno subito un trapianto d’organo solido o un trapianto di midollo.

È particolarmente indicato in tutte quelle condizioni in cui l’età della mamma sia superiore ai 35 anni; l’esito dello screening del primo o del secondo trimestre (Bi/Tri Test) è POSITIVO; la gravidanza è a rischio di aborto spontaneo; è diagnosticato il distacco placentario; sono presenti evidenze ecografiche di aneuploidia; una storia familiare che suggerisca un rischio di anomalie cromosomiche.

BIOREP

È una società del Gruppo Sapio che opera nel campo delle biotecnologie a livello internazionale. Nata nel 2003, BioRep è un Centro di Risorse Biologiche in grado di fornire soluzioni complete per la conservazione a lungo termine di materiale biologico e servizi di laboratorio a istituti di ricerca pubblici e privati (ospedali, università, cliniche), aziende biotech e farmaceutiche, garantendo i più elevati livelli di qualità e sicurezza.

Da anni BioRep è il punto di riferimento a livello mondiale per il processamento e lo stoccaggio di materiale biologico finalizzato al progresso della ricerca medica e delle scoperte scientifiche per conto di importanti fondazioni americane impegnate sulle malattie neurodegenerative. Grazie alle più avanzate tecnologie di sequenziamento con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), BioRep offre anche servizi di analisi del DNA a fini diagnostici o di ricerca.

BioRep è certificata UNI EN ISO 9001 e autorizzata per Servizi di Medicina di Laborotorio (SmeL) ed è dotata di una infrastruttura tecnologica tra le più avanzate a livello internazionale.

COME POSSO FARE NATIVA?

Contattaci al seguente indirizzo email: info@healthsafe.it

Contattaci al seguente numero di telefono: 331 3598444

Test Genetico per l’Intolleranza al Lattosio – Genom Safe

Intolleranza al Lattosio (LCT): polimorfismo -13910 T/C

L’intolleranza allo zucchero del latte, il lattosio, sebbene identificata dai medici solo nel 1960, è probabilmente l’intolleranza alimentare più diffusa al mondo e non è da confondersi con l’allergia al latte, che invece deriva da una reazione del sistema immunitario alle proteine in esso contenute.

Ci sono diversi gradi di intolleranza al lattosio che vanno da pressoché totale a molto moderata, dipende da caso a caso. In genere comunque da trenta minuti a due ore dall’ingestione di latte o derivati si comincia ad avvertire nausea, senso di gonfiore, crampi, meteorismo, disturbi intestinali e, a volte, il tutto è accompagnato da rash cuta

 

nei, e va avanti per ore o addirittura giorni nei casi di intolleranza più acuta. Spesso, anche se l’intolleranza è già presente, i sintomi restano nascosti per anni e si manifestano all’improvviso nell’età adulta

L’intolleranza al lattosio è in genere dovuta alla mancanza di un enzima, la lattasi, prodotta dalle cellule del primo tratto dell’intestino. In questo caso si parla di deficienza primaria, ed è ereditaria, cioè trasmessa dai genitori ai figli. Possono esserci però casi (ad esempio morbo di Crohn, celiachia, infiammazioni e infezioni dell’intestino) in cui danni all’intestino uccido

 

no le cellule che producono la lattasi ed in questo caso si può avere un’intolleranza secondaria (acquisita).

Il lattosio è uno zucchero (dolce circa un terzo del normale zucchero di cucina) contenuto nel latte ed in tutti i suoi derivati, ed è composto da due particelle più piccole, il glucosio ed il galattosio. L’intestino non può assorbire il lattosio così com’è, ma deve prima spezzarlo nei suoi due componenti base e questo compito è assolto dalla lattasi. In assenza dell’enzima, il lattosio resta indigerito nell’intestino ed è attaccato da batteri e altri microrganismi, i quali lo fermentano producendo scorie che causano i sintomi, come la nausea o i gas (metano, idrogeno).

Tutti i bambini fino a due anni di età circa producono la lattasi per poter assimilare il latte materno. Poi, con lo svezzamento, nelle persone intolleranti l’enzima non viene più prodotto, o viene prodotto in quantità via via sempre più limitate fino all’età adulta. Esiste tuttavia una distribuzione particolare nell’intolleranza al lattosio tra le varie popolazioni del mondo, dal momento che sembra che alcuni gruppi etnici siano più affetti di altri: in uno studio svolto in America, è risultato che fino all’80% dei neri americani di origine africana non producono lattasi, così come gli indiani americani, intolleranti per l’80-100% dei casi, e il 90-100% degli asiatici americani, mentre questa condizione è molto meno frequente tra i discendenti dei nord europei

In Italia, uno studio ha dimostrato che il 51% dei settentrionali (con i nonni provenienti da Piemonte, Lombardia e Veneto) ed il 71% dei Siciliani manca del gene per la lattasi (anche se a volte non ne sono consapevoli in quanto non manifestano i sintomi), ricalcando un gradiente Nord-Sud comune a tutta l’Europa. Altri studi, tuttavia, sembrerebbero mostrare che queste percentuali sono molto più basse.

Intolleranza primaria al lattosio (Primary Lactose Intolerance PLI)

La PLI è riconducibile ad un polimorfismo nella posizione -13910 della regione regolatrice del gene della lattasi, che nell’omozigosi porta ad una carenza di lattasi nei microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva, solo i portatori omozigoti sono dunque affetti dalla PLI. Con una probabilità > 95% i portatori omozigoti sviluppano una carenza di lattasi manifesta ai sensi di un test H2 patologico. Nell’Europa la frequenza dei portatori omozigoti ammonta a ca. il 15%. Un ulteriore 45% sono portatori eterozigoti di una mutazione, tuttavia non colpiti dalla PLI.

Genotipizzazione

 Il metodo con test genetico evidenzia la presenza del polimorfismo -13910 T/C del gene della lattasi (LCT) e pertanto la predisposizione alla PLI.

 

Per maggiori informazioni

Centralino 0933 946941 (Attivo dal lunedì al venerdì dalle 8 alle 12 – Il sabato dalle 8 alle 10)

Cellulare 331 3598444 (Attivo tutti i giorni dalle 15 alle 20)

Servizio Waths App Informazioni 331 3598444 ( Attivo sempre)

 

Test: la Mononucleosi infettiva

La mononucleosi infettiva conosciuta come malattia del bacio è causata dal virus Epstein-Barr (EBV) che appartiene alla famiglia dei virus erpetici. Il contagio può essere diretto, mediante ingestione di particelle di saliva emesse da una persona infetta (tosse o baci passionali), oppure indiretto, attraverso il contatto con oggetti contaminati (prevalentemente negli asili infantili). L’infezione è molto diffusa, ma spesso decorre senza sintomi. In Italia a 16-18 anni il 65- 70% della popolazione ha contratto la malattia e quindi è a rischio di reinfezioni che non possono essere diagnosticate con la ricerca degli anticorpi.

Video tour del nostro laboratorio

Dietro ad ogni campione biologico, ad ogni prestazione, ad ogni referto c‘è una persona che chiede risposte sulla propria salute, ci sono le sue attese e le sue speranze. Per questo da decenni eseguiamo le analisi che ci chiedete con la massima cura, aggiornando continuamente strumenti e metodiche così da garantirvi la più ampia gamma di analisi.

Biomedical Analisi - Gruppo Centro Servizi Medici

A Grammichele, da 30 anni punto di riferimento per la Medicina di Laboratorio nel Distretto Sanitario di Caltagirone. Cerca il punto prelievi piu' vicino http://www.gruppocsm.com/ o http://www.biomedicalanalisi.it/i-punti-csm-in-sicilia/ . Scegli l'eccellenza di Biomedical Analisi - Gruppo Centro Servizi Medici

Pubblicato da Biomedical Analisi Cliniche Centro Servizi Medici su Venerdì 26 agosto 2016

Fertilità maschile: Spermiogramma (Esame del liquido seminale)

COMPOSIZIONE LIQUIDO SEMINALE

Lo sperma è composto da una sospensione concentrata di spermatozoi e dalle secrezioni delle ghiandole seminali. Il 10% circa del volume seminale è determinato dagli spermatozoi e il 90% è costituito da secreto seminale;  Il secreto seminale è prodotto prevalentemente dalla prostata e dalle vescichette seminali ed in misura minore dalle ghiandole bulbo-uretrali e dall’epididimo. Gli spermatozoi vengono emessi principalmente con la frazione iniziale del liquido seminale iniziale.

Abrogato il decreto taglia prestazioni sanitarie. Ecco cosa cambia…

Il decreto, pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 20 Febbraio scorso e molto contestato sin dalla presentazione, stabiliva i criteri secondo i quali la prescrizione di 204prestazioni di assistenza specialistica era ritenuta “appropriata”, prevedendo sanzioni nel caso che un medico avesse prescritto esami in contesti diversi da quelli stabiliti dalle linee guida.