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TEST SCREENING PRENATALE

NATIVA
Il test per l’analisi del DNA libero circolante di ultima generazione

NATIVA è il test prenatale non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione. È un test di screening che fornisce una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto come la Sindrome di Down e le altre più comuni.

Il test NATIVA è rapido, affidabile, non invasivo e senza rischi per la mamma e per il bambino.

Analizzando i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno, è possibile individuare le gravidanze a rischio per le quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi.

NATIVA è eseguito nei laboratori di Genetica Medica di BioRep, con sede a Milano all’interno del Parco Scientifico del San Raffaele, accreditati dalla Regione Lombardia.

NATIVA È CERTIFICATO CE-IVD (In Vitro Diagnostics) PER L’ANALISI DELLE ANEUPLOIDIE DI TUTTI I CROMOSOMI E DELLE DELEZIONI E DUPLICAZIONI PARZIALI.

COSA ANALIZZA?

Attraverso i test NATIVA è possibile richiedere diversi livelli di approfondimento dello screening prenatale a seconda delle necessità cliniche.

E’ possibile scegliere tra 4 differenti test.

Le aneuploidie cromosomiche

Tutti i test NATIVA analizzano le aneuploidie fetali più frequenti a carico dei cromosomi 21, 18, 13, e dei cromosomi sessuali.

A seconda della scelta di screening, è possibile estendere l’analisi a tutti i cromosomi per l’identificazione delle aneuploidie rare (Rare Autosomal Aneuploidies-RAAs), delle delezioni e duplicazioni parziali ≥7 Mb (Copy Number Variant-CNVs) o delle microdelezioni più comuni.

NATIVA valuta l’eventuale presenza di aneuploidie cromosomiche – condizioni che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più o in meno rispetto al normale cariotipo umano.

La prevalenza di alcune anomalie cromosomiche comuni, come la Sindrome di Down (trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (trisomia 18), aumenta con l’avanzare dell’età materna, in particolare dopo i 35 anni di età, a causa dell’alterazione dei meccanismi di non disgiunzione cromosomica.

Per altre aneuploidie cromosomiche, come la Sindrome di Turner (Monosomia X), non sono state evidenziate correlazioni con l’età materna.

Aneuploidie cromosomiche frequenti

Sindrome di Down (o trisomia 21): è la trisomia più frequente alla nascita ed è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. È associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

Sindrome di Edwards (o trisomia 18): è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 ed è associata a gravi malformazioni con un elevato rischio di aborto spontaneo e un’aspettativa di vita ridotta.

Sindrome di Patau (o trisomia 13): è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13 ed è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie; difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali

Sindrome di Turner (45, X0): dovuta alla presenza di un solo cromosoma X nelle donne. I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile ma nell’85-90% dei casi non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari, con conseguente infertilità o menopausa precoce. Possono manifestarsi difetti cardiaci, anomalie renali e bassa statura e disturbi del comportamento.

Sindrome di Klinefelter (47, XXY): dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei maschi. I soggetti affetti presentano una riduzione dei valori di testosterone, se non trattati precocemente alla pubertà, e possono presentare ipogonadismo ed infertilità. E’ presente un rischio aumentato di ritardo del linguaggio e disturbo dell’apprendimento.

Trisomia del cromosoma X (47, XXX): dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nelle donne. Non comporta caratteristiche fenotipiche peculiari. Viene riportata spesso un’alta statura proporzionata. Lo sviluppo puberale è normale ma in un terzo dei casi può essere presente ridotta fertilità, dismenorrea e menopausa precoce. In due terzi dei casi può essere presente un ritardo dello sviluppo psicomotorio.

Sindrome di Jacobs o disomia del Y (47, XYY): dovuta alla presenza di un cromosoma Y in più nei maschi. La maggior parte degli affetti presenta alta statura con normale sviluppo sessuale e fertilità solitamente conservata. Lo sviluppo intellettivo è solitamente nella norma, possono manifestarsi un ritardo del linguaggio, disturbo dell’apprendimento e ipotonia muscolare.

Cosa sono le RAAs e le CNVs?

Le Aneuploidie Autosomiche Rare (RAAs) sono le alterazioni numeriche (presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al cariotipo normale umano) che si possono verificare in tutti i cromosomi.

Le duplicazioni e delezioni parziali (CNVs) sono anomalie cromosomiche che presentano porzioni di DNA in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromosomica.

NATIVA NEXT analizza tutte le RAAs e le CNVs di dimensioni >7Mb

Perché analizzare le RAAs e le CNVs?

L’incidenza delle RAAs nei primi stadi di gravidanza è stimata 0.34%. L’incidenza delle CNVs è stimata 0.10% che insieme alle RAAs (0.34%) costituiscono 0.44% delle incidenze delle condizioni cromosomiche totali. Comparata allo 0.50% dell’incidenza stimata delle trisomie più comuni 21, 18, 13.

A causa delle possibili complicazioni durante la gravidanza, in presenza di RAAs e CNVs, le gestanti richiedono un’ attenta consulenza, un test diagnostico prenatale e un monitoraggio più stringente sulle condizione di salute della madre e del feto.

NATIVA NEXT è l’unico test di screening prenatale in grado di analizzare sia le aneuploidie di tutti i cromosomi (comuni e RAAs) sia le delezioni e duplicazioni parziali (CNVs) di dimensioni ≥7Mb. NATIVA NEXT è l’unico test ad oggi certificato CE-IVD sia per l’identificazione delle RAAs che delle CNVs.

Microdelezioni

NATIVA PLUS e NATIVA KARYON analizzano la presenza di microdelezioni, anomalie strutturali dei cromosomi causate dalla perdita di piccole porzioni di DNA. Alcune microdelezioni sono specifiche di regioni cromosomiche ben caratterizzate e sono associate a particolari sindromi.

Le sindromi da microdelezione sono patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un fenotipo peculiare, ed includono le sindromi riportate in tabella.

A chi prescrivere il test

NATIVA è indicato per tutte le donne in gravidanza e, a differenza dei test diagnostici invasivi, non presenta rischi per il feto. Può essere eseguito a partire dalla 10a settimana gestazionale in poi.

Il test è indicato in caso di:
• Gravidanza a rischio in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
• Gravidanza in cui il test combinato (livelli di PAPP-A e hCG + translucenza nucale) fornisca un rischio di anomalia cromosomica
• Gestanti con precedenti aborti
• Storia familiare per aneuploidie cromosomiche

Può essere eseguito anche in caso di:
• Gravidanza gemellare
• Gravidanza da fecondazione assistita (omologa o eterologa)

Come effettuare il test

Il test NATIVA è effettuato su un semplice prelievo di sangue materno, non è invasivo e non comporta alcun rischio per la gestante e il bambino NATIVA analizza i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno. Il procedimento è semplice ed il risultato si ottiene in 5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione al laboratorio.

BioRep offre, in caso di esito positivo, la consulenza post-test con i propri genetisti.

Nativa:
la risposta più attendibile e accurata

NATIVA è il test prenatale non invasivo clinicamente validato su migliaia di gravidanze, fornisce informazioni precise e puntuali sulle aneuploidie di tutti i, cromosomi, le delezioni e le duplicazioni cromosomiche di dimensione e sei microdelezioni.

NATIVA, grazie alla maggiore sensibilità e specificità rispetto ai test di screening convenzionali, diminuisce il ricorso a esami diagnostici invasivi, riducendo il rischio di aborto ad essi correlato.

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NATIVA – NATIVA PLU – NATIVA KARYON – NATIVA NEXT

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