Genetica

L’analisi della struttura e dell’organizzazione del genoma (DNA) rappresenta un passo essenziale nei metodi d’indagine, sia in ambito clinico sia nella diagnosi di un crescente numero di malattie genetiche. Nel campo terapeutico, inoltre, sono sempre più diffusi i farmaci che agiscono su specifici bersagli biomolecolari. Per determinare con precisione la strategia terapeutica più idonea, è indispensabile conoscere la natura e lo stato di questi bersagli biologici. In questo contesto, Biomedical, può supportare la pratica clinica attraverso analisi biologiche e molecolari complesse, capaci di rispondere a queste domande specifiche.

Identificazione delle Anomalie Cromosomiche

Ruolo dell’Analisi del Cariotipo e del DNA

Dismorfismi e malformazioni, soprattutto se associati a ritardo mentale, sono spesso il risultato di anomalie cromosomiche, che possono essere identificate tramite l’analisi del cariotipo. Questa tecnica consiste nell’osservazione microscopica dei cromosomi, bloccati in metafase (una fase della riproduzione cellulare). L’indagine citogenetica, generalmente, non è consigliata per pazienti con un singolo difetto, solitamente di natura metabolica, una patologia mendeliana o una sindrome clinica non cromosomica definita. In questi casi, quando è noto o mappato il gene correlato alla patologia, la diagnosi può essere eseguita tramite lo studio del DNA umano, utilizzando tecniche definite “molecolari” o “biomolecolari”.

Mutazioni del DNA e Caratteri Ereditari

Una Visione Biologica

Queste tecniche permettono di individuare le varie mutazioni del DNA che sono alla base delle malattie genetiche. Si tratta di modificazioni stabili, ereditabili del DNA, regolate dalle leggi biologiche che governano la trasmissione dei caratteri ereditari. A tal proposito, si definisce dominante il carattere ereditario che si manifesta nel fenotipo (cioè nell’organismo), anche se il gene interessato è in forma eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma (paterno o materno). Invece, si definisce recessivo il carattere ereditario per il gene interessato che si manifesta solo nei soggetti omozigoti, presenti cioè in entrambi i cromosomi (paterno e materno).

Tipologie di Mutazioni del DNA

Dalla Macro alla Microscopica

Le mutazioni possono essere di diversi tipi: da ampie alterazioni che coinvolgono milioni di coppie di basi nucleotidiche nella struttura di un cromosoma (duplicazioni, delezioni, traslocazioni di una parte di un cromosoma su un altro) ad altre che possono interessare una singola base nucleotidica, sostituita con un’altra o persino persa (in questo caso, le mutazioni vengono definite “puntiformi”). È evidente che tali mutazioni non possono essere rilevate mediante citogenetica, poiché non sono visibili al microscopio come molte anomalie cromosomiche: quindi, la loro diagnosi è possibile solo tramite metodi molecolari.

Diagnostica Molecolare

Un Approccio Avanzato per la Salute

Un campo in cui la biologia molecolare si è dimostrata di grande aiuto è oggi la diagnosi di malattie ereditarie come fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia e altre emoglobinopatie. È realistico prevedere che, per alcune malattie come le varie forme di talassemia, le tecniche molecolari possano essere utilizzate come veri e propri test di screening. La diagnostica molecolare interviene in numerosi campi, dai test genetici, oncologici e alimentari all’infettivologia molecolare, fornendo informazioni cruciali per la prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie.

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