Test genetico intolleranza lattosio
Cos’è l’intolleranza al lattosio
L’intolleranza allo zucchero del latte, il lattosio, sebbene identificata dai medici solo nel 1960, è probabilmente l’intolleranza alimentare più diffusa al mondo e non è da confondersi con l’allergia al latte, che invece deriva da una reazione del sistema immunitario alle proteine in esso contenute.
Ci sono diversi gradi di intolleranza al lattosio, da forme quasi totali a forme molto moderate, e la gravità varia da caso a caso.
Sintomi e cause dell’intolleranza
In genere, da trenta minuti a due ore dall’ingestione di latte o derivati, si possono avvertire nausea, senso di gonfiore, crampi, meteorismo, disturbi intestinali e, in alcuni casi, rash cutanei. I sintomi possono durare per ore o addirittura giorni nei casi di intolleranza più acuta.
Spesso, anche se l’intolleranza è già presente, i sintomi restano nascosti per anni e si manifestano all’improvviso in età adulta.
L’intolleranza al lattosio è in genere dovuta alla mancanza di un enzima, la lattasi, prodotta dalle cellule del primo tratto dell’intestino. In questo caso si parla di deficienza primaria, ereditaria, cioè trasmessa dai genitori ai figli.
Possono esserci però casi, ad esempio morbo di Crohn, celiachia, infiammazioni e infezioni dell’intestino, in cui danni intestinali compromettono le cellule che producono la lattasi. In questo caso si può avere un’intolleranza secondaria o acquisita.
Lattasi, digestione del lattosio e diffusione nella popolazione
Il lattosio è uno zucchero contenuto nel latte e nei suoi derivati, composto da due particelle più piccole: glucosio e galattosio. L’intestino non può assorbire il lattosio così com’è, ma deve prima dividerlo nei suoi due componenti base. Questo compito è svolto dalla lattasi.
In assenza dell’enzima, il lattosio resta indigerito nell’intestino ed è attaccato da batteri e altri microrganismi, che lo fermentano producendo scorie responsabili dei sintomi, come nausea, gas intestinali, metano e idrogeno.
Tutti i bambini fino a circa due anni di età producono lattasi per poter assimilare il latte materno. Dopo lo svezzamento, nelle persone intolleranti, l’enzima non viene più prodotto oppure viene prodotto in quantità sempre più limitate fino all’età adulta.
L’intolleranza al lattosio ha una distribuzione diversa tra le popolazioni. Alcuni gruppi etnici risultano più colpiti di altri, mentre la condizione è meno frequente tra i discendenti delle popolazioni del Nord Europa.
In Italia, alcuni studi hanno evidenziato un gradiente Nord-Sud, con una maggiore frequenza di predisposizione all’intolleranza nelle regioni meridionali, anche se le percentuali possono variare in base agli studi considerati.
Intolleranza primaria al lattosio e test genetico LCT
L’intolleranza primaria al lattosio, detta anche Primary Lactose Intolerance o PLI, è riconducibile a un polimorfismo nella posizione -13910 della regione regolatrice del gene della lattasi.
Il polimorfismo -13910 T/C del gene LCT può determinare una ridotta produzione di lattasi nei microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva: solo i portatori omozigoti sono dunque affetti da PLI.
Con una probabilità superiore al 95%, i portatori omozigoti sviluppano una carenza di lattasi manifesta, rilevabile anche attraverso un test H2 patologico. In Europa, la frequenza dei portatori omozigoti è di circa il 15%. Un ulteriore 45% è costituito da portatori eterozigoti di una mutazione, generalmente non colpiti da PLI.
Il test genetico consente di evidenziare la presenza del polimorfismo -13910 T/C del gene della lattasi, valutando così la predisposizione genetica all’intolleranza primaria al lattosio.
