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L’EC ereditaria è dovuta ad una alterazione genetica il cui effetto è quello di provocare un’eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino, con conseguente accumulo di questo metallo in altri organi e tessuti. Una volta l’EC veniva considerata una malattia rara, mentre oggi sappiamo che si tratta di una patologia comune nei soggetti di razza bianca, che colpisce circa 1 persona su 300-350 nel Nord Europa; negli USA si calcola che circa 1 persona su 10 circa sia portatrice sana della malattia. Purtroppo, la sua importanza viene spesso sottostimata anche da molti medici, e i suoi sintomi vengono confusi con quelli di altre patologie.

Anche se l’alterazione genetica responsabile dell’EC è presente in entrambi i sessi senza distinzione, i maschi manifestano i sintomi in modo molto più frequente e più grave delle donne, tanto che in queste ultime, prima della menopausa, il quadro clinico completo è dieci volte meno frequente. La ragione è da ricercarsi nella perdita di sangue dovuta alle mestruazioni, e nelle gravidanze, fattori che riducono la quantità di ferro presente nell’organismo.

Il gene responsabile dell’EC, denominato HFE, è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6. Il gene HFE contiene l’informazione per la produzione di una proteina importante nella regolazione dell’assorbimento del ferro, anche se la sua funzione esatta è ancora in corso di studio. Questo gene contiene delle alterazioni (mutazioni), che ne alterano la funzione. Due mutazioni principali sono state identificate in questo gene, e denominate con le sigle: C282Y e H63D (queste sigle indicano in modo più specifico il tipo di alterazione: ad esempio C282Y significa che è mutato l’aminoacido in posizione 282). La maggioranza dei pazienti affetti da EC (dal 64 al 95 % a seconda delle popolazioni esaminate) ha ereditato da entrambi i genitori la mutazione C282Y, e quindi possiede questa mutazione in entrambe le copie del cromosoma 6. Un numero inferiore di persone affette ha invece una mutazione C282Y in un cromosoma 6 e una mutazione H63D nell’altro; queste persone hanno quindi ereditato mutazioni diverse da ciascuno dei genitori. Infine, alcune persone possiedono due copie del cromosoma 6 con la mutazione H63D, che in genere non determina un sovraccarico di ferro, a meno che non siano presenti altre cause di sovraccarico, come un eccessiva assunzione di alcool, un’anemia emolitica concomitante, un trattamento prolungato con ferro.

I primi segni della malattia si manifestano quando il ferro accumulato in eccesso nell’organismo supera i 5 grammi circa. In genere, nei maschi i primi disturbi compaiono intorno ai 40 anni; più di rado, alcuni manifestano la malattia già intorno ai 20 anni. Sintomi precoci sono spesso stanchezza, depressione e irritabilità. I primi disturbi sono spesso conseguenti al danno epatico o delle articolazioni e, a volte, una delle prime manifestazioni è l’ipogonadismo.
I disturbi causati dalla EC sono comuni a molte altre patologie, e spesso rendono la diagnosi difficile. Purtroppo, l’importanza e la frequenza della EC vengono spesso sottostimate, cosa che ritarda anche di molti anni una diagnosi corretta.

L ’esame per la diagnosi di Emocromatosi genetica dovrebbero eseguirlo i soggetti che hanno un ‘inspiegabile incremento della Ferritinemia. Il Test Genetico è erogato dal SSR e si prescrive “Analisi di mutazione per Emocromatosi”(91301 x 2) – ” Estrazione del DNA o RNA” (91365) n° 3 PRESTAZIONI

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