Test del Gene BRCA1 e BRCA2

I principali geni che predispongono allo sviluppo del tumore al seno e/o alle ovaie sono stati identificati negli anni ’90; i più noti sono il BRCA1 e il BRCA2 (localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13). Questi geni normalmente controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati. Nel caso in cui si ereditino da uno dei due genitori versioni alterate di questi geni, viene perso il normale controllo che questi operano. Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un rischio maggiore di sviluppare, nell’arco della propria vita, un tumore alla mammella e/o all’ovaio. Anche altre sindromi genetiche più rare predispongono allo sviluppo del tumore al seno o alle ovaie, nonché ad altri tipi di tumore (in particolare quello alla prostata o al pancreas). Sapere di essere portatori di mutazioni è importante poiché consente di intraprendere un percorso di prevenzione, monitorando periodicamente il proprio stato di salute e accedere a terapie mirate. Per il tumore al seno, vengono diagnosticati più di 1600000 nuovi casi ogni anno in tutto il mondo di cui 50.500 in Italia. Circa 1 donna su 8 avrà una diagnosi di tumore al seno nella sua vita. Circa il 5-7% di casi sono ereditari. Per il tumore al’ovaio vengono diagnosticati più di 230000 nuovi casi ogni anno in tutto il mondo. Circa il 20% di casi sono ereditari.

Rischio cumulativo di tumore.