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Per la predisposizione genetica al tumore della mammella e ovarico

Tipo esame: BRCA1 e BRCA2 – ricerca mutazioni e microriarrangiamenti
Tecnica esecuzione: Sequenziamento NGS (next generation sequencing)
Finalità esame: valutare la predisposizione genetica dei tumori della mammella e dell’ovaio.

I geni sono le unità ereditarie che compongono il nostro patrimonio genetico e sono adibiti al controllo delle diverse funzioni del nostro organismo. Nello specifico, i geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati a regolare i meccanismi di riparo del DNA. Nel caso in cui nei geni BRCA1 e BRCA2 si trovino delle varianti patogenetiche questi stessi geni possono perdere la loro funzione di controllo e rendersi, responsabili della predisposizione ereditaria del soggetto allo sviluppo di determinati tipi di tumore, nello specifico tumori della mammella e dell’ovaio.

L’esame è molto semplice e non invasivo poiché consiste in un prelievo di sangue periferico ed un tampone del cavo orale del paziente.

Una variante patogenica dei geni BRCA1 e BRCA2 non si associa necessariamente alla futura insorgenza di un tumore, ma indica comunque una predisposizione ereditaria e, dunque, un importante fattore di rischio in più di sviluppo di malattia rispetto a quelli di un individuo di pari età, sesso e condizioni ambientali della popolazione generale.

L’assenza di variante patogenetica, per contro, indica un’assenza di rischio correlato ai geni BRCA1 e BRCA2, ma l’individuo potrebbe comunque recare varianti patogenetiche in altri geni o essere esposto ad altri fattori di rischio che potrebbero comunque condurre all’insorgenza di un tumore.

Sono portatori della medesima variante patogenetica e quindi avviarsi ad un programma di screening regolare e/o cure specifiche.

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