Test Molecolare Intolleranza al Lattosio
Analisi Genetica LCT
Cos’è l’intolleranza al lattosio
L’intolleranza al lattosio è una condizione causata dalla ridotta attività dell’enzima lattasi, necessario per digerire il lattosio (lo zucchero presente nel latte e nei suoi derivati). Quando la lattasi è insufficiente, il lattosio non digerito fermenta nell’intestino, causando sintomi come gonfiore, dolori addominali, meteorismo e diarrea.
Cos’è il test molecolare per l’intolleranza al lattosio
Il test molecolare dell’intolleranza al lattosio è un esame genetico non invasivo che analizza il gene LCT, responsabile della produzione dell’enzima lattasi. In particolare, il test ricerca le varianti genetiche (polimorfismi) associate alla ipolattasia primaria dell’adulto, la forma più comune di intolleranza al lattosio.
Le varianti più analizzate sono:
• C/T-13910 (rs4988235)
• G/A-22018 (rs182549)
La presenza di determinate mutazioni indica una ridotta capacità di produrre lattasi e, quindi, una maggiore predisposizione all’intolleranza.
Come si esegue
Il test è semplice, rapido e indolore:
- Si esegue su un campione di sangue o più spesso su un tampone buccale (salivare)
- Il DNA viene analizzato in laboratorio con tecniche di biologia molecolare (PCR) per identificare eventuali mutazioni nel gene LCT.
- Non è necessario alcun digiuno o preparazione specifica.
A cosa serve
- Individuare la predisposizione genetica alla carenza di lattasi
- Distinguere l’intolleranza congenita (genetica) da quella secondaria a patologie intestinali (celiachia, gastroenteriti, ecc.)
- Evitare test invasivi come il breath test in soggetti non idonei (bambini piccoli, anziani, donne in gravidanza)
- Guidare la dieta e la gestione nutrizionale personalizzata
Quando è consigliato
- Soggetti con disturbi gastrointestinali dopo l’assunzione di latte o derivati
- Pazienti che devono verificare la tolleranza al lattosio prima di iniziare una dieta specifica
- Neonati o bambini con sospetta intolleranza familiare
- Chi desidera una diagnosi definitiva e stabile nel tempo, poiché il DNA non cambia durante la vita
Tempi e risultati
Il risultato del test molecolare per l’intolleranza al lattosio è disponibile in 3-5 giorni lavorativi.
Il referto indica:
- Le varianti genetiche identificate
- La predisposizione alla carenza di lattasi (tollerante, eterozigote o intollerante)
- Eventuali indicazioni dietetiche e cliniche per la gestione del disturbo
| Caratteristica | Test Molecolare | Breath Test |
|---|---|---|
| Tipo di analisi | Genetica (DNA) | Funzionale (idrogeno espirato) |
| Invasività | Non invasivo | Moderata |
| Età consigliata | Tutte | > 5 anni |
| Diagnosi stabile nel tempo | Sì | No |
| Durata Test | 10 Minuti | 2-3 ore |
In sintesi
Il test molecolare per l’intolleranza al lattosio è un esame genetico preciso e affidabile che consente di scoprire se si è geneticamente predisposti alla ridotta digestione del lattosio.
È rapido, non invasivo e fornisce informazioni definitive, utili per personalizzare l’alimentazione e migliorare la qualità di vita.
