Test di CardioGenetica
Analisi Genetica per la Salute del Cuore
Cos’è il test di CardioGenetica
Serve a individuare mutazioni genetiche che aumentano il rischio di patologie come cardiomiopatie, aritmie, aneurismi o morte cardiaca improvvisa, permettendo una prevenzione precoce e mirata.
Come funziona il test di CardioGenetica?
Il test analizza oltre 100 geni associati a patologie cardiovascolari, tra cui:
| Gruppo di malattie | Geni principali coinvolti |
|---|---|
| Cardiomiopatie | MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, LMNA, DSP |
| Aritmie ereditarie | SCN5A, KCNQ1, KCNH2, RYR2 |
| Sindrome di Marfan / Aneurismi | FBN1, TGFBR1, TGFBR2 |
| Ipercolesterolemia familiare | LDLR, APOB, PCSK9 |
| Trombofilia ereditaria | F5 (Leiden), F2, MTHFR |
L’analisi viene eseguita con tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), che consente di esaminare simultaneamente centinaia di geni con massima accuratezza.
Come si esegue
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Si effettua tramite prelievo di sangue o tampone buccale.
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Il DNA viene estratto e analizzato in laboratorio con tecniche NGS.
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Il risultato viene interpretato da un genetista medico e consegnato con referto clinico dettagliato.
A cosa serve
Serve a identificare predisposizioni genetiche a patologie cardiovascolari ereditarie.
Permette di individuare varianti nei geni responsabili di cardiomiopatie, aritmie, aneurismi, ipercolesterolemia familiare e trombofilia, favorendo una diagnosi precoce, la prevenzione mirata e la definizione di strategie terapeutiche e di screening personalizzate per il paziente e i familiari.
Quando è consigliato
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Persone con familiarità per malattie cardiache o morte improvvisa
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Pazienti con aritmie o cardiomiopatie di causa non chiara
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Giovani atleti con sincope o anomalie ECG
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Soggetti con ipercolesterolemia familiare
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Chi desidera una valutazione preventiva del rischio cardiovascolare
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Familiari di pazienti con mutazioni genetiche note
Tempi e risultati
Il risultato include:
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Le varianti genetiche identificate
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La classificazione clinica (benigna, patogenetica, incerta)
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Raccomandazioni mediche e genetiche personalizzate
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Eventuali indicazioni per lo screening familiare
| Beneficio | Descrizione |
|---|---|
| Prevenzione mirata | Individuazione precoce del rischio genetico |
| Screening Familiare | Protezione dei familiari portatori di mutazioni |
| Terapia su misura | Scelta di farmaci e dosaggi personalizzati |
| Controlli mirati | Follow-up cardiologico specifico e tempestivo |
In sintesi
Il test di cardiogenetica è un esame di grande valore clinico e preventivo, che permette di individuare alterazioni genetiche responsabili delle malattie cardiovascolari ereditarie.
Fornisce informazioni essenziali per prevenire eventi cardiaci, guidare le terapie personalizzate e proteggere la salute del cuore e della famiglia.
