Test della Trombofilia
Analisi Genetica per il Rischio Trombotico
Cos’è la trombofilia?
La trombofilia è una condizione genetica o acquisita che aumenta il rischio di formazione anomala di coaguli di sangue (trombi) nelle vene o nelle arterie.
Questi coaguli possono causare trombosi venosa profonda, embolia polmonare, ictus o complicanze durante la gravidanza.
Il test della trombofilia consente di identificare mutazioni genetiche o alterazioni ematiche responsabili di questa predisposizione.
Cos’è il test della trombofilia
Si esegue con un semplice prelievo di sangue e può essere di due tipi:
-
Test genetico → ricerca mutazioni ereditarie predisponenti
-
Test coagulativo → valuta i livelli plasmatici di proteine e fattori coinvolti nella coagulazione
Come si esegue
- Prelievo di sangue venoso o tampone buccale (salivare)
- Estrazione del DNA e analisi delle varianti genetiche mediante PCR o Next Generation Sequencing (NGS)
- In caso di test coagulativo, misurazione di proteina C, proteina S, antitrombina III e omocisteina
Non è necessario essere a digiuno.
A cosa serve
Il test della trombofilia serve a:
- Identificare una predisposizione ereditaria alla trombosi
- Prevenire eventi trombotici ricorrenti o gravi
- Valutare il rischio trombotico in gravidanza o con contraccettivi ormonali
- Guidare la scelta di terapie anticoagulanti o profilattiche personalizzate
- Indirizzare lo screening familiare nei parenti di primo grado
Quando è consigliato
Il test della trombofilia è indicato in caso di:
- Episodi di trombosi venosa o arteriosa in giovane età
- Familiarità per eventi trombotici o infarto precoce
- Complicanze in gravidanza (aborti ripetuti, preeclampsia, distacco di placenta)
- Terapie ormonali (contraccettivi o sostitutive)
- Preparazione a interventi chirurgici o immobilizzazione prolungata
- Infertilità inspiegata o fecondazione assistita fallita
Tempi e risultati
Il referto del test di trombofilia è disponibile in circa 7–10 giorni lavorativi.
Il risultato indica:
- Le mutazioni genetiche rilevate
- Il livello di rischio trombotico (basso, medio, alto)
- Eventuali raccomandazioni mediche o terapeutiche personalizzate
Geni e Mutazioni analizzate
| Gene | Mutazione | Significato Clinico |
|---|---|---|
| Fattore V (F5) | Leiden (G1691A) | Resistenza alla proteina C attivata |
| Fattore II (F2) | Protrombina (G20210A) | Aumentata produzione di protrombina |
| MTHFR | C677T e A1298C | Alterato metabolismo dell’omocisteina |
| PAI-1 | 4G/5G | Ridotta fibrinolisi (rimozione dei coaguli) |
| Fattore XIII | Val34Leu | Alterazioni della stabilità del coagulo |
In alcuni pannelli avanzati vengono analizzati anche geni come FGB, ITGB3, ACE, e altri marcatori di rischio cardiovascolare.
Test Genetico vs Test Coagulativo
| Caratteristiche | Test Genetico | Test Coagulativo |
|---|---|---|
| Tipo di esame | Analisi DNA | Analisi funzionale del sangue |
| Durata | Permanente (il DNA non cambia) | Variabile (dipende da stato clinico) |
| Indicazione | Predisposizione ereditaria | Stato coagulativo attuale |
| Utilità clinica | Prevenzione screening familiare | Diagnosi e follow-up |
In sintesi
Il test della trombofilia è un esame essenziale per la prevenzione e diagnosi precoce delle trombosi, soprattutto in soggetti con familiarità o fattori di rischio.
Grazie all’analisi genetica e coagulativa, permette di personalizzare le terapie e ridurre il rischio di eventi cardiovascolari o complicanze in gravidanza.
