Test Fibrosi Cistica NGS
Analisi Genetica Completa del Gene CFTR
Cos’è la fibrosi cistica
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Queste mutazioni compromettono la funzionalità delle ghiandole esocrine, provocando un’alterazione dei fluidi corporei e determinando problemi respiratori, digestivi e riproduttivi.
Cos’è il test genetico per la fibrosi cistica?
Il test della fibrosi cistica in NGS è un esame genetico di nuova generazione che analizza l’intera sequenza del gene CFTR.
Grazie alla tecnologia Next Generation Sequencing, il test è in grado di identificare tutte le principali mutazioni note (oltre 2000 varianti descritte), inclusi:
- mutazioni puntiformi
- piccole delezioni e inserzioni
- varianti rare non rilevabili con i test standard
Come si esegue
Il test si effettua tramite un semplice prelievo di sangue o tampone buccale.
Il DNA viene estratto e analizzato mediante sequenziamento massivo parallelo (NGS) per esaminare in dettaglio il gene CFTR e identificare eventuali mutazioni responsabili della malattia o della condizione di portatore sano.
A cosa serve
Questo esame genetico è utile per:
- Diagnosi molecolare in soggetti con sintomi sospetti di fibrosi cistica
- Individuazione dei portatori sani (uomini e donne)
- Screening preconcezionale o prenatale nelle coppie che desiderano avere figli
- Analisi approfondita in casi in cui il test standard per fibrosi cistica (pannello di mutazioni più comuni) risulta negativo ma la sospetta clinica rimane
Quando è consigliato
Il test NGS per la fibrosi cistica è indicato in caso di:
- Storia familiare di fibrosi cistica
- Ricerca di portatori prima di una gravidanza o fecondazione assistita
- Sintomi respiratori o digestivi cronici compatibili con la patologia
- Test del sudore positivo o borderline
Vantaggi del test NGS per fibrosi cistica
- Analisi completa di tutte le regioni codificanti del gene CFTR
- Alta sensibilità e specificità
- Identificazione di mutazioni rare
- Indicazioni utili per la consulenza genetica e la pianificazione familiare
Tempi e risultati
Il risultato del test NGS per la fibrosi cistica è generalmente disponibile entro 15-20 giorni lavorativi.
Il referto indica:
- le mutazioni individuate nel gene CFTR
- il significato clinico (patogenetico, benigno o incerto)
- e un’eventuale consulenza genetica consigliata per la coppia o la famiglia
Differenza tra test standard e test NGS per fibrosi cistica
| Tipo di test | Tecnica | Sensibilità |
|---|---|---|
| Test standard | PCR e ibridazione | 70-80% |
| Test NGS | Next Generation Sequencing | >99% |
In sintesi
Il test della fibrosi cistica con tecnologia NGS rappresenta oggi il metodo più completo e accurato per l’analisi del gene CFTR.
È raccomandato sia per la diagnosi molecolare della malattia, sia per individuare i portatori sani in vista di una gravidanza, contribuendo alla prevenzione delle malattie genetiche ereditarie.
