Test del Cariotipo ad Alta Risoluzione
Analisi Cromosomica Dettagliata
Cos’è il cariotipo ad alta risoluzione
Il cariotipo ad alta risoluzione è un test genetico di analisi cromosomica che consente di individuare anomalie cromosomiche con maggiore precisione rispetto al cariotipo tradizionale.
Questo esame permette di osservare alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi, come delezioni, duplicazioni o traslocazioni, utili per la diagnosi genetica e la diagnosi prenatale.
Cosa rileva il cariotipo ad alta risoluzione?
Questo test permette di individuare:
- Aneuploidie (es. sindrome di Down, Turner, Klinefelter)
- Delezioni o duplicazioni cromosomiche di piccole dimensioni
- Traslocazioni bilanciate o sbilanciate
- Inversioni e riarrangiamenti complessi
Il cariotipo ad alta risoluzione non rileva mutazioni del DNA non visibili a livello cromosomico. In questi casi, possono essere utili test molecolari come array-CGH o NGS (Next Generation Sequencing).
Come si esegue
Il test viene effettuato tramite un semplice prelievo di sangue, oppure su liquido amniotico o villi coriali nel caso di diagnosi prenatale.
Le cellule vengono coltivate e analizzate in laboratorio da specialisti in citogenetica, che osservano i cromosomi in una fase precoce della divisione cellulare (prometafase) per ottenere immagini ad alta risoluzione (fino a 850 bande cromosomiche).
A cosa serve
Serve a identificare alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi che possono causare malattie genetiche, infertilità o ritardi nello sviluppo.
Il cariotipo ad alta risoluzione consente di analizzare con precisione il patrimonio genetico dell’individuo, individuando anomalie anche di piccole dimensioni.
È uno strumento diagnostico fondamentale per comprendere l’origine di disturbi genetici, valutare il rischio di trasmissione ereditaria e supportare scelte cliniche o riproduttive informate.
Quando è consigliato
L’esame del cariotipo ad alta risoluzione è indicato in diverse situazioni cliniche:
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio o mentale
- Infertilità e poliabortività
- Malformazioni congenite o dismorfismi
- Familiarità per anomalie cromosomiche
- Diagnosi prenatale in caso di sospette anomalie fetali o test di screening positivi
Test alternativi e complemetari
Per un’indagine genetica ancora più approfondita, si possono associare:
- Array-CGH (microarray cromosomico): individua variazioni submicroscopiche del DNA
- Test genetici NGS: analisi di nuova generazione per lo studio del genoma<
Tempi e risultati
Il risultato del test è disponibile in genere entro 7–15 giorni lavorativi.
Il referto mostra il cariotipo completo (es. 46,XX o 46,XY) e la descrizione di eventuali anomalie rilevate.
In sintesi
Il test del cariotipo ad alta risoluzione è un esame genetico avanzato utile per la diagnosi e prevenzione delle malattie cromosomiche.
È consigliato in presenza di anomalie cliniche, infertilità o familiarità per patologie genetiche, e rappresenta un importante strumento per la valutazione del patrimonio genetico individuale.
