Screening Prenatale
Analisi non invasiva per valutare anomalie e patologie del feto
Cos’è lo Screening Prenatale?
Lo screening prenatale NIPT è un test non invasivo che analizza il DNA fetale nel sangue materno per individuare precocemente il rischio di trisomie e altre anomalie cromosomiche. È sicuro per mamma e bambino e offre risultati affidabili già dal primo trimestre. Una scelta avanzata per una gravidanza più consapevole.
Come funziona?
Il test è rapido, affidabile, non invasivo e senza rischi per la mamma e per il bambino. Analizzando i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno, è possibile individuare le gravidanze a rischio per le quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi. Eseguito nei laboratori di Genetica Medica di BioRep, con sede a Milano all’interno del Parco Scientifico del San Raffaele, accreditati SMeL dalla Regione Lombardia.
Certificato CE-IVD (In Vitro Diagnostics) per l’analisi delle aneuploidie di tutti i cromosomi e delle delezioni e duplicazione parziali ≥ 7 Mb.
Come si esegue
Prelievo di sangue materno.
Il laboratorio estrae e analizza il DNA fetale libero per valutare eventuali anomalie cromosomiche.
Nessun rischio per madre e feto.
A cosa serve
Stima il rischio di trisomie (21, 18, 13), alterazioni dei cromosomi sessuali e altre anomalie selezionate.
Fornisce una valutazione precoce e accurata.
Quando è consigliato
Dalla 10ª settimana in gravidanze singole o gemellari.
Utile a tutte le gestanti che desiderano uno screening avanzato, soprattutto se età materna elevata o ecografie poco chiare.
Tempi e risultati
Il referto è disponibile in genere entro 5-7 giorni lavorativi.
Un risultato positivo richiede conferma tramite esami diagnostici invasivi.
Screening Prenatale Base (NIPT)
| Trisomia 21 Sindrome di Down |
| Trisomia 18 Sindrome di Edwards |
| Trisomia 13 Sindrome di Patau |
| Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX, XO, XXY, XYY |
| Analisi sesso fetale |
Screening Prenatale Next (NIPT)
| Trisomia 21 Sindrome di Down |
| Trisomia 18 Sindrome di Edwards |
| Trisomia 13 Sindrome di Patau |
| Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX, XO, XXY, XYY |
| Delezioni e duplicazioni parziali ≥7 Mb a carico di tutti i cromosomi |
| Analisi sesso fetale |
| Solo in presenza di gravidanza singola |
Screening Prenatale Karyon (NIPT)
| Trisomia 21 Sindrome di Down |
| Trisomia 18 Sindrome di Edwards |
| Trisomia 13 Sindrome di Patau |
| Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX, XO, XXY, XYY |
| 5 microdelezioni ≥ 3 Mb |
| Analisi sesso fetale |
| Solo in presenza di gravidanza singola |
Screening Prenatale Complete 5 (NIPT)
| Trisomia 21 Sindrome di Down |
| Trisomia 18 Sindrome di Edwards |
| Trisomia 13 Sindrome di Patau |
| Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX, XO, XXY, XYY |
| Delezioni e duplicazioni parziali ≥7 Mb a carico di tutti i cromosomi |
| Presenza di 5 microdelezioni ≥ 3 Mb |
| Analisi sesso fetale |
| Solo in presenza di gravidanza singola |
Screening Prenatale Complete 11 (NIPT)
| Trisomia 21 Sindrome di Down |
| Trisomia 18 Sindrome di Edwards |
| Trisomia 13 Sindrome di Patau |
| Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX, XO, XXY, XYY |
| Delezioni e duplicazioni parziali ≥7 Mb a carico di tutti i cromosomi |
| Presenza di 11 microdelezioni ≥ 3 Mb |
| Analisi sesso fetale |
| Solo in presenza di gravidanza singola |
In sintesi
Lo screening prenatale NIPT è un test non invasivo che analizza il DNA fetale libero nel sangue materno per stimare il rischio di anomalie cromosomiche come trisomia 21, 18 e 13, e alterazioni dei cromosomi sessuali.
Si esegue dal 10° settimana, è sicuro per madre e feto e offre un’elevata accuratezza.
