Cosa analizza?

NATIVA è il test di screening prenatale capace di rilevare le trisomie 21, 18 e 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali (variazioni nel numero dei cromosomi X e Y) e il sesso del nascituro.

Alcune malattie genetiche sono ereditarie, altre, come la Sindrome di Down non lo sono, e possono insorgere in ogni gravidanza.

La probabilità dell’insorgenza di anomalie cromosomiche cresce con l’aumentare dell’età della gestante e aumenta drasticamente dopo i 35 anni di età.

Quando deve essere fatto?

Affinché la quantità di DNA fetale sia sufficiente ad assicurare i valori riportati di sensibilità e specificità, è consigliabile attendere la 10a settimana di gravidanza, soglia oltre la quale il test può essere tranquillamente effettuato.

A chi è rivolto questo test di screening prenatale?

È indicato per gravidanze singole o gemellari che derivano da concepimento naturale o da fecondazione assistita.

Ci sono condizioni per le quali il test di screening del DNA fetale è particolarmente indicato:

• L’età della mamma superiore ai 35 anni;
• L’esito POSITIVO dello screening del primo o del secondo trimestre (Bi/Tri Test);
• La gravidanza a rischio di aborto spontaneo;
• Evidenze ecografiche di aneuploidia;

Quanto è attendibile?

NATIVA è stato testato su oltre 3.000 gestanti e fornisce informazioni precise e puntuali sulle trisomie 21, 18 e 13, aneuploidie sessuali e sesso del feto.

NATIVA, grazie alla maggiore sensibilità rispetto al test combinato, può diminuire il ricorso a esami diagnostici invasivi, riducendo il rischio di aborto ad essi correlato.

L’attendibilità e l’accuratezza dei risultati di NATIVA sono elevatissime con una frequenza di falsi positivi o falsi negativi minore dello 0,1%.

l DNA fetale libero è presente nella componente plasmatica del sangue materno, pertanto il trattamento del campione raccolto comincia con la centrifugazione della provetta di sangue per isolare la fase plasmatica. In seguito, tramite sistema automatizzato Hamilton, dal plasma viene estratto il DNA e sintetizzata la libreria genomica da analizzare. La parte di sequenziamento massivo parallelo (MPS) avviene tramite tecnologia Illumina e consente di leggere il genoma completo in poche ore con un coverage di circa 30 milioni di reads. L’analisi delle regioni cromosomiche interessate al test Nativa viene successivamente effettuato tramite server Illumina con algoritmo certificato CE/IVD.

Cos’è la certificazione CE Ivd?

NATIVA è certificato CE/IVD (in vitro diagnostics) sul completo flusso di lavoro: dall’estrazione del cfDNA (DNA Fetale circolante), alla preparazione della library, al sequeziamento fino alla refertazione.

Il processo è completamente automatizzato tramite sistema robotico. Questo garantisce una specificità ed una sensibilità dei parametri ripetibile su ogni campione analizzato.

Il test prenatale non invasivo NATIVA è caratterizzato da un’elevata accuratezza e riproducibilità clinica. Lo studio di validazione è stato effettuato su 3107 campioni con esito noto. Tutto il processo di analisi è effettuato presso i laboratori Biorep a Milano presenti all’interno del Parco Scientifico del San Raffaele.

Quali sono i tempi di refertazione?

I tempi stimati per la realizzazione del referto sono di 5/7 giorni lavorativi, decorrenti dal giorno in cui il campione ematico perviene al laboratorio.

Sei interessata ad effettuare il Test Nativa?