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CLARITY – Onco Screening Line BRCA 1/2: CLARITY BRCA Panel è un test di laboratorio utile a determinare l’ereditarietà genetica del tumore del seno e dell’ovaio.

Difatti se il tumore è ereditario, saranno presenti le medesime varianti di BRCA1/2 in tutti i vari membri della famiglia.

Il test genetico non diagnostica quindi la presenza del tumore ma, attraverso l’identificazione di specifiche mutazioni dei geni BRCA1/2, consente di individuare esclusivamente i soggetti portatori di tali mutazioni ereditarie e quindi di una maggiore predisposizione allo sviluppo della malattia.

Donne portatrici di mutazioni a carico dei geni BRCA, hanno un maggiore rischio di sviluppare il tumore al seno durante la loro vita.

XBioGem ha sviluppato un test di screening specifico per identificare le mutazioni di BRCA da un campione di sangue.

CLARITY è utile per definire la familiarità e predisposizione genetica allo sviluppo di:

-Tumore alla mammella

-Tumore alla cervice

-Tumore all’utero

CLARITY è un test eseguito presso i laboratori di Genetica Medica del Policlinico Gemelli.

Statistiche di rischio

Molteplici studi effettuati su soggetti e nuclei familiari a rischio, hanno evidenziato come le donne portatrici di mutazioni a livello dei geni BRCA siano a rischio nell’87% dei casi di sviluppare un tumore alla mammella, contro una probabilità del 10% per le non portatrici di tali mutazioni. La trasmissione ereditaria di alterazioni di BRCA1 e BRCA2 causa nelle donne un marcato aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce, cioè prima della menopausa. E’ infatti documentato come donne portatrici di mutazioni a carico dei geni BRCA sviluppino un tumore alla mammella prima dei 50 anni di età.

Specifiche del test

CLARITY-BRCA Panel è un test è specifico per l’identificazione di Varianti a Singolo Nucleotide (SNVs) e inserzioni/delezioni (indels) nelle regioni codificanti dei geni BRCA1 e BRCA2: è indirizzato pertanto a persone con elevato rischio di sviluppare tumore alla mammella, all’ovaio e tumori correlaie, o ai pazienti già affetti da tali neoplasie.

Il test offre una soluzione completamente automatizzata su tutto flusso di lavoro, per garantire un elevato controllo qualità dell’analisi, che comprende la preparazione della libreria genomica, il successivo sequenziamento e l’esame dei dati. L’analisi bioinformatica delle variazioni avviene tramite un algoritmo certificato e validato per la diagnosi in vitro (IVD- In Vitro Diagnostics).

CE-IVD: CLARITY-BRCA Panel garantisce il 100% di ripetibilità e riproducibilità, con il risultato di aver ottenuto il marchio CE da vari studi multicentrici.

Bibliografia

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  8. Lidia Feliubadalo et al. (2012) Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for theanalysis of BRCA1 and BRCA2 genes. European Journal of Human Genetics advance online publication, 19 December 2012
  9. Michils et al. (2012) Molecular Analysis of the Breast Cancer Genes BRCA1 and BRCA2 Using Amplicon-Based Massive Parallel Pyrosequencing.J Mol Diag, Volume 14, Issue 6, Pages 623-630.

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