Quali sono gli esami inclusi
- Trisomia 21
- Trisomia 18
- Trisomia 13
- Sindrome di Down
- Sindrome di Edwards
- Sindrome di Patau
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali XXX, XO, XXY, XYY
- Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs)
- Delezione e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
- Analisi sesso fetale
Cosa c’è da sapere
Cosa Analizza
Il test esamina i frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue materno.
Quando deve essere eseguito
È possibile effettuare il test a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Quanto è attendibile?
Sensibilità:
Maggiore del 99% per le aneuploidie più comuni.
Identifica efficacemente la presenza di anomalie, con un basso rischio di falsi negativi.
Specificità:
Maggiore del 99% per le aneuploidie più comuni.
Esclude la presenza di anomalie, con un basso rischio di falsi positivi.
Questo test prenatale non invasivo è clinicamente validato su migliaia di gravidanze e fornisce informazioni accurate riguardo alle aneuploidie di tutti i cromosomi, alle delezioni e duplicazioni cromosomiche di dimensione variabile e a sei microdelezioni. Grazie alla sua maggiore sensibilità e specificità rispetto ai test di screening tradizionali, contribuisce a ridurre il ricorso a esami diagnostici invasivi, diminuendo il rischio di aborto associato.
Tempi di Refertazione
5 giorni lavorati
Dove è possibile eseguire il test?
È possibile eseguire lo screening in tutta Italia presso centri clinici convenzionati e/o a domicilio con personale infermieristico qualificato.