L’analisi della struttura e organizzazione del genoma (DNA) rappresentano un passo essenziale come metodo d’indagine sia in campo clinico sia nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Nel campo terapeutico inoltre si stanno sempre più affermando farmaci la cui azione è svolta agendo su specifici bersagli biomolecolari. Per essi, al fine di scegliere nel modo più opportuno la strategia terapeutica, è quindi indispensabile conoscere la natura e lo stato di tale bersaglio biologico. A tale riguardo,  Biomedical – Gruppo Centro Servizi Medici può supportare la clinica attraverso analisi biologiche e molecolari complesse in grado di rispondere a queste specifiche domande.

Dismorfismi e malformazioni, soprattutto se associati a ritardo mentale, sono generalmente consequenziali ad anomalie cromosomiche, per cui possono essere rivelate attraverso l’analisi del cariotipo che consiste nell’ osservazione microscopica dei cromosomi bloccando le cellule in metafase
(stadio della riproduzione cellulare). L’indagine citogenetica non è, in genere, indicata per i pazienti che presentano un singolo difetto, spesso metabolico, una patologia mendeliana, oppure una definita sindrome clinica non cromosomica. In questi casi, qualora sia noto o mappato il gene correlato alla patologia, la diagnosi può essere eseguita attraverso lo studio del DNA umano che si avvale di tecniche definite “molecolari” o meglio “biomolecolari”.

Queste consentono di rilevare le varie mutazioni del DNA che stanno alla base delle malattie genetiche. Si tratta di modificazioni stabili, ereditabili del DNA secondo le leggi biologiche che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari. A tal proposito si definisce dominante il carattere ereditario che si manifesta nel fenotipo (cioè nell’organismo) anche se il gene interessato si trova allo stato eterozigote, cioè presente in un solo cromosoma (paterno o materno). Si definisce, invece, recessivo il carattere ereditario per il gene interessato che si manifesta solo nei soggetti omozigoti, presente cioè in entrambi i cromosomi (paterno e materno).

Le mutazioni possono essere di diverso tipo: si va da ampie alterazioni che interessano milioni di coppie di basi nucleotidiche nella struttura di un cromosoma (duplicazioni, delezioni, traslocazioni di una porzione di un cromosoma ad un altro) ad altre che possono interessare una sola base nuc1eotidica che può essere sostituita con una altra o, addirittura, andare perduta (in questo caso le mutazioni vengono definite “puntiformi”). E’ ovvio che tali mutazioni non possono essere diagnosticate con la citogenetica perché non sono visibili al microscopio come invece lo sono molti difetti cromosomici: per cui la loro diagnosi è possibile solo con i metodi molecolari.

Un campo in cui la Biologia Molecolare si é già rivelata di notevole ausilio è, oggi, quello della diagnosi di malattie ereditarie quali la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la talassemia ed altre emoglobinopatie. E’ realistico prevedere per alcune malattie, quali le varie forme di talassemie, che
le metodiche molecolari possano essere utilizzate per veri e propri esami di screening.

Sono molteplici i campi in cui interviene la diagnostica molecolare, dai test genetici, oncologici e alimentari alla infettivologia molecolare.

Test genetici per le malattie ereditarie

Test genetici per la predizione del rischio di malattie (medicina predittiva).

• Infettivologia molecolare. 

Test oncologici per l’individuazione dei marker tumorali. 

INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE

  1. CITOMEGALOVIRUS – DIAGNOSI MOLECOLARE
  2. EPATITE C VIRUS – DIAGNOSI MOLECOLARE
  3. EPSTEIN BARR VIRUS (EBV) DIAGNOSI MOLECOLARE
  4. HUMAN PAPILLOMA VIRUS (HPV) – DIAGNOSI MOLECOLARE
  5. RUBEOVIRUS (ROSOLIA) – DIAGNOSI MOLECOLARE
  6. MYCOPLASMA – DIAGNOSI MOLECOLARE
  7. UREAPLASMA – DIAGNOSI MOLECOLARE
  8. TRICOMONAS – DIAGNOSI MOLECOLARE
  9. HELICOBACTER PYLORI – DIAGNOSI MOLECOLARE
  10. CLAMIDIA – DIAGNOSI MOLECOLARE
  11. HCV – DIAGNOSI MOLECOLARE
  12. HBV – DIAGNOSI MOLECOLARE
  13. MICOBACTERIUM TUBERCOLARE

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