polisLo staff di Polis Genetica è costituito dalla dr.ssa Asia Costa e dal dr. Fabio Guarnaccia, entrambi medici specialisti in genetica medica, iscritti regolarmente alla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e soci attivi della sezione regionale. Il nostro obiettivo è quello di creare una rete territoriale efficiente di genetica clinica al fine di far crescere la cultura della Genetica in Sicilia, sia fra la popolazione residente che fra i colleghi medici.

Mai come oggi il tema della genetica e della consulenza genetica è diventato di stringente attualità, in particolare dopo l’avvento delle norme contenute nel DM per l’appropriatezza prescrittiva dei test genetici da parte del Ministero della Salute del 09 dicembre 2015 e successive circolari (vedi Circolare Min. Salute del 25/03/2016: “2.1 Indicazioni per i medici specialisti”).

In accordo con quanto previsto dalle linee guida nazionali ed internazionali di riferimento, la consulenza genetica medica costituisce parte integrante dei test genetici erogati da un laboratorio di genetica molecolare e/o di citogenetica, sia ambito prenatale che in ambito postnatale. Pertanto la richiesta di test genetici formulata dal medico curante o dallo specialista di riferimento su richiesta del SSN non può prescindere dall’esecuzione di una consulenza genetica pre test eseguita da un medico specialista in genetica medica che valuterà l’appropriatezza prescrittiva del test medesimo.

I medici specialisti di Polis Genetica offrono un servizio di consulenza genetica completo, moderno ed efficiente, nell’ambito delle malattie genetiche ed ereditarie, dall’epoca fetale all’età adulta. In particolare il servizio è rivolto a coppie, bambini ed adulti con storia personale e/o familiare positiva per sospetta malattia genetica, nel campo della genetica prenatale, preconcezionale, riproduttiva, oncologica, sindromologica e clinica.

CONSULENZA GENETICA PRENATALE

La consulenza genetica prenatale è rivolta a tutte le coppie ed alle donne con una gravidanza in corso per cui sussista un rischio di patologia genetica fetale: familiarità per malattia genetica nota, malformazione fetale, positività a test non invasivi di screening (Bi-test e NIPT) o test diagnostici invasivi (villocentesi – amniocentesi). Tale consulenza ha lo scopo di accertare l’eventuale presenza nel feto di una condizione geneticamente determinata, anche mediante l’esecuzione di test genetici in epoca prenatale, qualora fossero disponibili in base alla normativa vigente.

La consulenza genetica preconcezionale si rivolge a tutte le coppie che hanno intenzione di avviare una gravidanza consapevolmente ed ha lo scopo di individuare e/o stimare un eventuale rischio riproduttivo di coppia attraverso l’esecuzione di test genetici specifici (cariotipo, fibrosi cistica, FRAXA, talassemia, connessinopatie, SMA). All’interno della consulenza, potrà essere affrontata anche la tematica riproduttiva, dalla poliabortività all’infertilità sino alle coppie orientate verso un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).

CONSULENZA GENETICA PRECONCEZIONALE

CONSULENZA GENETICA CLINICA

La consulenza genetica clinica è rivolta a tutti i soggetti con sospetta patologia genetica o familiarità per condizioni geneticamente determinate, dall’epoca neonatale sino all’età adulta. Il campo di interesse della genetica clinica è estremamente ampio e variegato, coinvolgendo un po’ tutte le specialità mediche: malformazioni congenite (encefalo, cuore, reni, scheletro, occhi), note dismorfiche, ritardo psicomotorio, deficit staturo-ponderale, amenorrea, ipogonadismo, ritardo nello sviluppo puberale, deficit cognitivo, disturbo dello spettro autistico, disturbo del comportamento, ipoacusia, deficit visivi, anomalie cutanee, patologie cardiovascolari (trombofilia, cardiomiopatie, aritmie), patologie neurodegenerative (corea di Huntington, Charcot-Marie-Tooth, paraparesi spastica).

La consulenza genetica oncologica si rivolge a tutti i pazienti con anamnesi familiare o personale positiva per patologia oncologica, con lo scopo di individuare e/o stimare un eventuale rischio di patologia tumorale su base genetica e poter pertanto programmare un percorso di prevenzione e di monitoraggio personalizzato. In particolare è importante indirizzare a consulenza genetica oncologica tutti i pazienti (e i loro familiari) affetti da carcinoma della mammella e/o dell’ovaio, carcinoma del colon, tumori multipli, neoplasie endocrine multiple, neurofibromi e/o schwannomi, tumori pediatrici o in eta’ giovanile.

CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA

Nel corso della consulenza, il medico genetista valuterà se vi sono o meno i requisiti clinici di appropriatezza per accedere al test genetico nel paziente affetto o in un familiare a rischio. In caso affermativo, potrà essere programmato l’invio di campioni biologici (sangue, tessuto somatico) presso laboratori attrezzati ed autorizzati, nel rispetto di criteri diagnostici e linee guida di riferimento.

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